97久久精品人人做人人爽-97久久香蕉国产线看观看-996久久国产精品线观看-9999国产精品欧美久久久久久

霍夫曼與同濟醫院醫生討論病例。同濟醫院供圖

“第一次坐上‘蘿卜快跑’，我真的大吃一驚！”華中科技大學附屬同濟醫院（以下簡稱同濟醫院）顧問教授、中國科學院外籍院士喬治·霍夫曼與夫人方俊敏坐在無人駕駛車后座，望著車窗外掠過的武漢街景，不禁感嘆“太神奇了”！

這并非霍夫曼首次來華，他對中國的熱愛在一次次到訪中與日俱增。

在全球兒童遺傳代謝病領域，喬治·霍夫曼是個繞不開的名字——國際分子生物學與遺傳學權威，德國國家科學院院士、海德堡大學兒童醫院院長。40多年來，他發表論文700余篇，在全球首次識別和描述兒童代謝病實體27種；建立德國多州新生兒篩查體系，成為歐洲范本；推動罕見病中心與基因治療網絡建設，覆蓋歐盟12國；研究成果被全球50余個國家納入臨床診療參考，讓無數孩子與家庭“看見病因、看見未來”。

這份影響力跨越國界。在中國，同濟醫院是他的核心伙伴。這是一場延續半個世紀的醫學接力。上世紀80年代，中國科學院院士、同濟醫院教授裘法祖和教授武忠弼，與海德堡大學時任校長Adolf Laufs搭建起橋梁, 中斷多年的中德醫學合作重啟。2002年，霍夫曼以同濟醫院榮譽教授身份接過接力棒，讓合作的種子在同濟醫院發芽，向全中國生長。

2025年11月，霍夫曼當選中國科學院外籍院士。消息發布后，他收到大量來自中國朋友的祝賀。

“我深感這份榮譽的分量。”霍夫曼對《中國科學報》說，“中國科學院的學術地位舉足輕重，我已告知德國國家科學院這一消息，也在思考如何深化中德兒科學界的進一步合作。”

在他心中，同濟醫院是踐行“醫學無界”信念的關鍵支點。如今，霍夫曼頻繁在中德往返，他用跨越國界的執著堅守，照亮了無數罕見病患兒的健康之路。

初綻：書香間的成長萌芽

1957年，霍夫曼出生在德國北部的戈斯拉爾。那時，德國還未從戰爭創傷中恢復。他的父母從奧匈帝國的一個小鎮（今屬烏克蘭）一路遷移過來，經濟并不寬裕。

即便如此，家中仍保留著濃厚的文化氛圍。霍夫曼的奶奶曾是當地第一位全科女教師，外祖父是奧地利維也納大學法學博士，父母都是法學大學生。在戰爭余波中，家中依舊保持著良好的閱讀和學習習慣。

在從事聚合物化學研究的姐夫喬治教授影響下，霍夫曼對自然科學產生濃厚興趣。他的能力傾向十分明顯，數學、物理、化學、生物，不費力氣便能掌握，而語言科目則明顯弱一些。

從擁有500年歷史的文理中學畢業后，霍夫曼考入德國哥廷根大學醫學部。這是德國擁有諾貝爾獎獲得者最多、最難考的學校和1%錄取率的專業。霍夫曼還經常旁聽化學和生物化學課程，探索自己喜歡的方向。

1978年，他開啟博士生研究生涯，方向是幾乎全然陌生的領域——導致智力障礙的代謝缺陷。那時，沒有基因測序、質譜數據庫，研究主要靠氣相色譜和初代質譜儀。導師Langenbeck偏向化學，霍夫曼的日常工作就是分析尿液、血液中的代謝峰，再與化學結構逐一比對。

1980年初，他第一次離開德國，赴英國伯明翰進行臨床實習。這是他首次長時間脫離實驗室走進地區醫院。因為貧困，這里許多孩子都是病重才被送進醫院。

一天，一個嚴重神經損傷的孩子被送進診室。醫院條件簡陋，沒有檢測設備，也沒有明確診療路徑，家長攥著病歷本急得手足無措。霍夫曼一點點拆解孩子的病史，從飲食、居住環境到癥狀發作頻率，再一頁頁翻找毒物學文獻比對，終于在深夜確認了病因——汞中毒。

損傷無法逆轉，但霍夫曼把結論告訴家長時，他們從緊繃的狀態放松了一些。這使霍夫曼意識到，科學的意義還在于“讓一個家庭知道發生了什么”。那一刻，“讓患者看見病因”的認知如同“草蛇灰線”，在他心中留下印記。

這段經歷，讓霍夫曼完成了人生第一篇論文并將其發表于《歐洲兒科》。他終于明確了研究方向——雙軌并行的“臨床+ 科研”，并非單純的化學實驗，也不是純粹的臨床醫學。

1984年，他博士順利畢業。此時他的興趣已從最初模糊的“兒科或神經科”精準聚焦于“代謝病導致的神經發育問題”。而“看見病因”這條“草蛇灰線”也伴他邁向了更多未知。

奮進：科研臨床 開代謝新境

“這是什么峰？”

1986年，美國加利福尼亞大學圣迭戈分校的實驗室里，29歲的霍夫曼盯著色譜儀屏幕上巨大的異常峰值，眉頭緊鎖。那是一份來自外院的尿液樣本，承載著一個病因不明孩子的希望。此前，孩子已被多家醫院拒之門外，而這個未知峰是唯一的線索。

拿著厚厚的化學手冊和記錄紙，霍夫曼分秒必爭，反復跑樣、調整參數，將峰形數據與已知代謝物結構逐一比對，每天在實驗室忙到深夜。

一天凌晨，當他翻到“甲羥戊酸”的化學圖譜時，指尖突然停頓，這個膽固醇合成的起始物質與屏幕上的異常峰完美契合。他繼續研究，最終證實患兒關鍵酶完全缺失。他發現了一種此前從未被描述過的膽固醇合成障礙疾病。

后續的診斷為這份發現添加了分量——孩子父母是健康攜帶者。當這對夫妻迎來第二胎時，羊水檢測出現同樣異常峰，他們選擇終止妊娠，而第三胎則在霍夫曼的精準篩查與隨訪下順利降生。相關研究發表于《新英格蘭醫學雜志》。年輕的霍夫曼在國際代謝病學界“一戰成名”。而他始終抱著這樣的信念——“一邊看患者，一邊做研究”。這是他篤定的路徑。

1984年，剛拿到哥廷根大學醫學博士學位的霍夫曼面臨著職業方向的抉擇。英國同事告訴他，若想深耕代謝病領域，美國圣迭戈和丹佛是最佳目的地。導師也極力推薦圣迭戈，那里正開創性地將傳統氣相色譜與初代質譜技術相結合，專攻最復雜的兒童代謝病病例。于是，霍夫曼遠赴美國，加入了Lesch-Nyhan綜合征先驅William L. Nyhan教授的團隊。

在圣迭戈的日子里，他的生活被病房與實驗室填滿：白天查房記錄患兒癥狀，下午泡在實驗室分析來自北美、中東、歐洲的疑難樣本，晚上逐頁翻查文獻、拆解代謝通路。

“所有峰都要逐個查、逐個排除，很多病例在文獻中找不到任何參考，只能從化學結構反向推導。”霍夫曼說，這種高強度的訓練讓他煉就了識別罕見峰圖模式的“火眼金睛”的同時，也深刻體會到罕見病的答案往往藏在跨地域的病例積累中。

1986年，美國臨床體系要求住院醫師跨州輪崗，這意味著霍夫曼必須放棄實驗室研究。于是，他決定回到德國。很快，他識別出多種未被系統記錄的新疾病，成為德國疑難代謝病診斷核心人物。

上世紀80年代后期，霍夫曼意識到，單個醫院的數據難以發現規律，只有把不同來源的數據放在一起，真相才會浮現。他開始牽頭整合德國、美國、英國、法國的戊二酸尿癥病例資料，并主導制定GA-I國際統一診療路徑。

1990年，霍夫曼加盟海德堡大學兒童醫院。隨后的10年，他持續在“看見病因”方面深耕，為人類醫學版圖增添新的疾病實體，累計發現27種新的遺傳代謝病。而通過他對病程和病理生理學的精確描述，研究人員成功開發和應用特定護理，使這些疾病得到了極大改善與治療。

醫療生態中，“看不見但重要”的環節容易被忽視。2002年，霍夫曼創立“勇氣基金會”，獲得了超過1億歐元的慈善捐助，用于支持慢性病兒童心理的社會與人道救助，實實在在地改善患者生活。

霍夫曼帶領的團隊，對德國乃至歐洲和全球新生兒篩查的發展起到了關鍵推動作用。2009—2011年，他領導了歐洲委員會委托的歐洲各國新生兒篩查系統評估。新生兒篩查成為全球醫學中最重要的二級預防措施。

2011年，他和德國前第一夫人在海德堡大學醫學中心開設了首個罕見病中心。他們將罕見病領域的臨床專業知識與創新的基因組診斷相結合，顯著提高了診斷和護理水平。

2020年，霍夫曼獲得了德國預防醫學最高獎項Hufeland獎。2021年，國際新生兒篩查學會又授予他Robert Guthrie獎，以表彰他“對新生兒篩查的杰出貢獻”。

情牽：中德聯袂 譜罕見病新篇

霍夫曼的醫學視野始終面向全球。他在1989年提出的批處理GC-MS方法，被國際臨床化學聯合會列為“遺傳代謝病檢測‘金標準’”，其中DEAE柱層析法成為全球通用的產前診斷標準方法之一，在2000多家實驗室廣泛應用。優化后的串聯質譜新生兒篩查技術，落地阿聯酋迪拜、希臘、伊朗等多個國家和地區，幫助搭建標準化的罕見病早期篩查體系。

當歐洲代謝病診斷網絡的版圖逐漸清晰時，霍夫曼把目光投向了更遠處。2002年，霍夫曼來到中國，正式接過聘書，成為同濟醫院客座教授。

在中國，罕見病患者超2000萬，其中70%在兒童期發病，約30%患兒未及5歲便不幸離世。罕見病領域長期存在診斷難、認知低、資源不均等問題。上世紀80年代，在我國兒童遺傳代謝內分泌開拓者之一王慕逖的倡導下，同濟醫院建立了最早的兒童遺傳代謝性疾病實驗室，開始了針對遺傳代謝罕見病的探索和研究，隨后實驗室按照國際化標準完善優化。

霍夫曼將“本土化重建”的經驗分享給中國同行。同時，他積極推動中德醫學教育合作，參與病例會診、培養年輕醫生。20余年間，47名同濟醫生、87名醫學生赴海德堡交流，700余名同濟教育者參與中德聯合師資培訓。

2024年10月，同濟醫院與海德堡大學罕見病醫學中心正式簽署框架合作協議，成立“同濟-海德堡罕見病醫學中心”。2025年9月，“世界罕見病篩查研究平臺”在同濟醫院正式落地，霍夫曼受聘為華中科技大學顧問教授。

此外，霍夫曼將代謝病標準化診療、串聯質譜解讀及質控經驗，推廣至北京、上海、青島、廣州等多地醫院，搭建區域罕見病篩查分中心。

“與頂尖國際專家的深度合作，讓國際一流學科服務于中國。”同濟醫院黨委書記唐洲平說。

近5年，在內分泌遺傳代謝與罕見病領域，同濟醫院牽頭制定30余部國內診療指南，參與6項國際指南修訂，開展35項全國及3項國際多中心臨床研究。

學術共鳴之外，更有命運的饋贈。青年醫生方俊敏于1999年前往海德堡學習并取得醫學博士學位。兩人因復雜病例的討論而結識，從臨床一線走向實驗室，從學術研究延伸到中西方文化的碰撞。長期而深入的交流，逐漸轉化為彼此的欣賞、理解與信任。這段始于學術的同行之路，在2005年延續為人生的共同選擇。

從此，霍夫曼與中國之間，不只是合作伙伴，更是一種由愛情、事業、家庭共同編織的命運關系。

“中國教會我另一種速度，一種全社會支持醫學的力量。而我希望帶給中國‘讓孩子們更早得到答案’的工具。”霍夫曼表示，“近年來，兒科取得了長足發展。我們掌握了新的方法，能夠更好地診斷和治療兒童和青少年時期的許多疑難病癥。我滿懷希望，與中國同事緊密合作，貢獻力量。我也滿懷期待，在同濟醫院這個卓越的平臺能夠做更多工作，最大程度加大國際合作力度，讓患有罕見病的孩子們獲益！”