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蕨類植物具有基因組大、染色體數目多、普遍存在非整倍化和種內倍性復雜等特征，這使其偏離了以二倍體為核心構建的經典遺傳學理論與分析框架。傳統依賴二代測序技術的研究，大多側重于非編碼區的中性遺傳變異，在缺乏高質量參考基因組的情況下，難以區分功能性編碼區變異與中性標記，這限制了對自然選擇、遺傳負荷和適應性演化的系統評估。在保護基因組學研究背景下，整合遺傳漂變、近交、自然選擇等多重進化過程，對蕨類植物開展基因組尺度研究尤為重要。中國科學院華南植物園等團隊，系統解析了瀕危蕨類植物——蘇鐵蕨的演化歷史與瀕危機制的基因組基礎。該研究完成了蘇鐵蕨染色體級別基因組組裝，組裝大小達8.62Gb，并在此基礎上開展了比較基因組學與群體基因組學分析。研究發現，蘇鐵蕨經歷了一次與整個核心薄囊蕨類共享的古全基因組加倍事件，其龐大的基因組主要由長末端重復反轉錄轉座子的長期積累所驅動，并整體表現出相對緩慢的進化速率。團隊進一步發現，蘇鐵蕨特有的木質莖結構適應性演化，與木質素生物合成相關基因家族的擴張及功能高度保守密切相關，這解釋了為何在進化的遠端分支上又出現了“樹狀”特征。群體基因組學分析揭示了云南、越南和華南三個遺傳分化譜系，當前的群體結構形成受第四紀冰期、冰后期的擴張和區域性基因流等多重歷史事件的共同影響。與長期維持極小有效群體的瀕危物種不同，蘇鐵蕨經歷的是相對近期的種群衰退，導致有效群體大小急劇下降、近交水平升高以及有害突變的顯著積累，遺傳負荷明顯加重，這表明遺傳清除作用尚未成為主導進化力量，當前種群正處于持續衰退階段。進一步的環境關聯分析表明，各遺傳譜系已出現與氣候因子相關的局部適應信號。遺傳偏移模擬預測，在未來氣候變化情景下，蘇鐵蕨種群分布將進一步碎片化，中南半島西南部種群面臨的滅絕風險或最高。該研究不僅拓展了蕨類植物基因組學研究，揭示了群體歷史在塑造瀕危物種遺傳現狀的關鍵作用，而且為制定維持生境連通性、促進適應性基因流的空間化保護策略提供了重要理論依據和科學支撐。相關研究成果發表在《自然-通訊》（Nature Communications）上。論文鏈接蘇鐵蕨形態示意