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據(jù)《自然》雜志24日?qǐng)?bào)道，美國(guó)斯托瓦斯醫(yī)學(xué)研究所團(tuán)隊(duì)首次精確定位了人類(lèi)染色體在形成羅伯遜易位時(shí)的融合點(diǎn)。這項(xiàng)研究具有里程碑式的意義，不僅揭示了這類(lèi)染色體融合是如何形成并保持穩(wěn)定的，還指出曾被認(rèn)為是“垃圾”的重復(fù)DNA，可能在基因組組織和進(jìn)化中發(fā)揮核心作用。

人類(lèi)染色體通常被描繪成兩兩配對(duì)的“整齊隊(duì)列”。但在大約每800人中，就有一人出現(xiàn)不同尋常的情況，即兩條染色體“牽手”融合，形成一種特別的結(jié)構(gòu)，這就是所謂的羅伯遜易位。這種現(xiàn)象長(zhǎng)期以來(lái)困擾著科學(xué)家。

羅伯遜易位攜帶者往往并不自知。他們大多健康，但可能會(huì)出現(xiàn)不孕或流產(chǎn)的情況。當(dāng)他們有子女時(shí)，孩子罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)升高。

此次，團(tuán)隊(duì)利用一種稱(chēng)為“長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序”的DNA測(cè)序技術(shù)，首次獲得了完整的羅伯遜易位染色體序列。與傳統(tǒng)測(cè)序方法不同，長(zhǎng)讀測(cè)序能讀取高度重復(fù)的DNA區(qū)域，使科學(xué)家看清了此前難以解析的“盲區(qū)”。團(tuán)隊(duì)比較了3條羅伯遜易位染色體與正常染色體，發(fā)現(xiàn)它們的斷裂點(diǎn)均位于一種稱(chēng)為SST1的重復(fù)DNA序列中。當(dāng)這些SST1序列在細(xì)胞核仁中靠近時(shí)，可能發(fā)生融合，形成羅伯遜易位染色體。

羅伯遜易位的形成機(jī)制是兩條染色體的長(zhǎng)臂融合，而短臂丟失。這樣會(huì)留下45條染色體而非46條，而45與46條在配對(duì)時(shí)常常無(wú)法完全契合，導(dǎo)致不孕不育。研究還揭示了融合染色體保持穩(wěn)定的原因：雖然它們帶有兩個(gè)著絲粒，但只有一個(gè)處于活躍狀態(tài)，從而避免了在細(xì)胞分裂過(guò)程中被拉向相反方向。

進(jìn)一步分析顯示，第14號(hào)染色體的SST1呈反向排列，使其能夠與13號(hào)或21號(hào)染色體融合，形成穩(wěn)定的新結(jié)構(gòu)。無(wú)論哪種情況，生成的羅伯遜易位染色體幾乎都攜帶原始染色體的全部遺傳信息。

羅伯遜易位不僅存在于人類(lèi)體內(nèi)，也廣泛分布于多種動(dòng)植物中。這一成果為解釋自然界中不同物種的染色體差異提供了新思路。