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深度思維（DeepMind）公司28日在《自然》雜志發表論文，展現了其大模型“阿爾法基因組”（AlphaGenome）解碼基因的“超能力”。該模型不僅能預測長達100萬堿基對的DNA序列功能，還能預測DNA序列變異如何影響不同生物過程。其將推動理解遺傳疾病、改進基因檢測，為開發新療法提供信息?；蜃儺悤绊懮飳W過程并可能引發疾病，但理解DNA序列變化如何影響其功能是個難題。大多數變化（約98%）發生于非編碼區域（不編碼蛋白質但影響基因表達的DNA區域），使得預測其影響變得困難。解決這一問題需要計算模型?，F有方法在序列長度和預測強度上必須作出取舍，但去年6月推出的深度學習模型“阿爾法基因組”，宣稱能在長DNA序列中作出高分辨率預測。此次，深度思維團隊詳細展示了“阿爾法基因組”的能力。這一模型用人類和小鼠基因組訓練來學習DNA序列如何影響不同生物學過程?！鞍柗ɑ蚪M”可即時預測5930種人類或1128種小鼠遺傳信號，這些信號與特定功能有關，如基因表達、剪接（基因組的切割與重組）和蛋白質修飾。在26項變異效果預測評估中，其結果在25項中與現有頂尖模型表現相當或更優。研究團隊指出，該模型優勢在于能同時對多種遺傳信號和生物學結果進行多重預測。研究團隊表示，進一步改進這一工具或能拓展其應用，例如增加涵蓋的物種，或拓展模型能識別的非編碼序列范圍。他們總結說，“阿爾法基因組”有望深化對DNA序列變異引發的復雜生物學結果的理解。先前的模型必須在序列長度和分辨率之間作出權衡，這制約了它們準確預測的范圍。而深度思維的技術進步，在不必顯著增加訓練資源的前提下，解決了這一限制。據稍早時間報道稱，訓練單個“阿爾法基因組”模型約耗時4小時。