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美國科學家在新一期《新英格蘭醫學雜志》上發表研究報告稱，他們通過最新實驗證明，快速基因組測序與解讀可在數小時內完成。這一突破不僅創造了迄今人類全基因組測序最快紀錄，更標志著臨床醫學的一大進步，有望為重癥嬰兒提供更精準、更及時的治療。

目前，臨床常用的快速基因組測序，從樣本接收到出具報告通常需要數天時間。然而，新生兒重癥監護病房中的許多救治決策，必須在幾小時內作出。盡管此前已有研究在數小時內可完成基因組測序，但尚未形成可推廣、適用于常規臨床使用的方案。

在最新研究中，波士頓兒童醫院、博德臨床實驗室與羅氏測序解決方案公司合作，模擬出一套高效工作流程：清晨從嬰兒體內采集樣本進行基因組測序，當天下午即可完成診斷并出具報告。

研究團隊使用羅氏測序解決方案的擴展測序原型，對15個人類樣本進行了測序與分析，其中包括來自波士頓兒童醫院的5個歷史病例，以及來自該院新生兒重癥監護室的7個病例。他們在樣本處理方面取得了驚人速度，從提取DNA到獲取遺傳變異數據，最快一次用時僅3個多小時。對許多家庭而言，這將徹底改變罕見病的診斷現狀。

研究團隊表示，這一成果距離實現“床旁基因組測序”更近了一步，有望納入重癥監護機構的常規診療標準。